Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate, to najczęściej występująca choroba genetyczna. Polega na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Zdarza się średnio raz na 2,5 tys. urodzeń. Przyczyną mukowiscydozy są mutacje genu – obecnie znanych jest ponad 1,6 tys. mutacji odpowiedzialnych za tę chorobę. 

Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w:

  • układzie oddechowym – nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej;
  • przewodzie pokarmowym – przewlekły stan zapalny trzustki prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy.

Oto 10 faktów o tej chorobie:

1. Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna dziedziczona recesywnie. Oznacza to, że dziecko dziedziczy dwie wadliwe kopie genu – od ojca i od matki. Co 25. osoba jest nosicielem wadliwego genu, który może skutkować mukowiscydozą u potomstwa (o ile otrzyma drugą wadliwą kopię od drugiego rodzica). Jednak nawet dwoje nosicieli wadliwego genu może mieć zdrowe dzieci – prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi 25 procent dla każdej ciąży, co jednocześnie oznacza, że mają 75 proc. szans na urodzenie dziecka zdrowego. W Polsce z tą chorobą rodzi się 1 na około 5 tys. dzieci.

2. Mukowiscydozę najczęściej stwierdza się w dzieciństwie. Objawy to m.in.:

  • kaszel – początkowo sporadyczny, tylko w nocy, potem codzienny z odkrztuszaniem gęstej ropnej wydzieliny;
  • duszność, przyspieszony oddech, często przy wysiłku;
  • przewlekły katar;
  • utrata masy ciała;
  • oddawanie cuchnących i obfitych stolców.

3. U blisko 4 proc. chorych mukowiscydoza ma postać łagodną i u nich do diagnozy dochodzi po ukończeniu 18. roku życia.

4. Mukowiscydoza to nie tylko choroba układu oddechowego, ale i układu pokarmowego, przede wszystkim trzustki i wątroby. U 90 proc. chorych rozwija się niewydolność trzustki z upośledzeniem trawienia i wchłaniania tłuszczów.

5. Chorzy na mukowiscydozę nie tylko mogą, ale powinni uprawiać sport (za wyjątkiem tych z najbardziej zaawansowaną chorobą). Wysiłek fizyczny jest dla tej grupy osób szczególnie ważny ze względu na to, że sprzyja utrzymaniu normalnej aktywności życiowej i poprawia jakość życia. Istotne jest wzmacnianie mięśni brzucha i tułowia.

6. Chorzy na mukowiscydozę muszą mieć inną dietę niż osoby zdrowe. Musi ona zawierać więcej kalorii (130-150 proc. normalnego zapotrzebowania). Lekarze zalecają też, by była bogato-białkowa i bogato-tłuszczowa (przy czym ok. 35-40 proc. dziennego zapotrzebowania na kalorie powinno pochodzić z tłuszczów). Chorzy na mukowiscydozę powinni też jeść więcej soli niż zalecana średnia wartość dla populacji zdrowej. Konieczna jest też u nich suplementacja preparatów enzymatycznych i witaminowych.

7. Z uwagi na podatność na stany zapalne układu oddechowego, chorzy na mukowiscydozę powinni ograniczać kontakt z osobami z chorobami wirusowymi czy bakteryjnymi tego układu. Jeśli wiemy, że ktoś z naszego otoczenia choruje na mukowiscydozę, chrońmy go przed zarazkami!

8. Z uwagi na większe ryzyko zachorowania na chorobę zakaźną, wszyscy chorzy powinni poddać się obowiązkowym i zalecanym szczepieniom ochronnym (np. przeciwko WZW typu A), a także co roku szczepić się przeciwko grypie.

9. W związku z upośledzeniem funkcjonowania układu oddechowego, chorzy na mukowiscydozę częściej cierpią z powodu stanów zapalnych w tym układzie i stosują więcej antybiotyków niż osoby bez tej przypadłości.

10. Od 2009 r. noworodki urodzone w Polsce objęte są populacyjnym badaniem przesiewowym w kierunku wykrycia mukowiscydozy.

 

Red. (źródło: zdrowie.pap.pl)

Print Friendly, PDF & Email

BRAK KOMENTARZY

ZOSTAW ODPOWIEDŹ