Po ponad 60 latach od pierwszego zdiagnozowanego przypadku Pierwotnych Niedoborów Odporności do dnia dzisiejszego poznano niemal 300 jednostek chorobowych zaliczanych do tej grupy chorób, a liczba ta nadal rośnie.

Pierwotne Niedobory Odporności (PNO) stanowią heterogenną grupę schorzeń układu odpornościowego, charakteryzującą się zaburzeniami jego funkcji, a w konsekwencji przewlekłymi i nawracającymi zakażeniami układu oddechowego i innych narządów oraz dużym ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych, autoimmunizacyjnych i alergicznych. Pierwotne Niedobory Odporności są grupą chorób o podłożu genetycznym (np. agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, ciężki złożony niedobór odporności).

Głównym źródłem danych epidemiologicznych na temat PNO są rejestry pacjenckie prowadzone na poziomie międzynarodowym oraz krajowym. Dane pochodzące z rejestrów bazują wyłącznie na zdiagnozowanych przypadkach i w związku z tym są najczęściej istotnie niedoszacowane. W skali światowej ok. 6 mln pacjentów cierpi na Pierwotne Niedobory Odporności, z czego ok. 638 tys. w krajach Unii Europejskiej, przy czym eksperci szacują, że ok. 70–80 proc. pacjentów w całej Europie jest niezdiagnozowanych. Estymacje dotyczące liczby chorych na Pierwotne Niedobory Odporności w Polsce oparte na publikacjach naukowych pokazują, iż ok. 20 tys. osób cierpi na tego rodzaju choroby, a tylko 4-5 tys. to przypadki zdiagnozowane.

Pacjenci z PNO podatni są na nawracające, przewlekłe zakażenia (bakteryjne, wirusowe, grzybicze, inwazje pasożytnicze). Szczegółowe zebranie wywiadu przez lekarza pierwszego kontaktu oraz badanie przedmiotowe to pierwsze kroki w rozpoznaniu choroby. Kolejnym obligatoryjnym etapem diagnostyki, pozwalającym na połączenie objawów klinicznych ze swoistym zaburzeniem odporności, są stopniowe, coraz bardziej szczegółowe badania laboratoryjne. Wysoki potencjał w zakresie wczesnego wykrycia Pierwotnych Niedoborów Odporności, wykazują specjalistyczne badania genetyczne – pozwalające (w niektórych typach PNO) na potwierdzenie mutacji genetycznej odpowiedzialnej za występowanie choroby.

Wybór metody leczenia PNO uwarunkowany jest zdiagnozowanym podtypem choroby. Podstawową metodą terapii większości Pierwotnych Niedoborów Odporności (w których dochodzi do zaburzeń produkcji własnych przeciwciał), jest leczenie substytucyjne preparatami immunoglobulin, trwające z reguły przez całe życie. W Polsce dostęp do substytucyjnego leczenia immunoglobulinami możliwy jest dzięki trzem programom lekowym, finansowanym przez Narodowy Fundusz Zdrowia: dwa dedykowane są dla dorosłych oraz jeden dla dzieci.

Źródło: PEX PharmaSequence

Print Friendly, PDF & Email

BRAK KOMENTARZY

ZOSTAW ODPOWIEDŹ